好孕新趨勢：孕前做單基因遺傳疾病篩檢
【華人健康網／特別報導】擁有健康活潑的寶寶，是許多爸媽的心願，更有爸媽不惜代價百萬求子，只為圓一個幸福家庭夢。更令人心碎的是，有一些夫妻在寶寶出生後，才發現小寶貝有先天性疾病。究竟如何才能優生優育，孕育健康新生命呢？
單基因遺傳疾病知多少
單基因隱性遺傳疾病，是指由單一個基因變異所導致的疾病，並由隱性遺傳模式傳給下一代。隱性遺傳模式表示當夫妻二方各自攜帶一份隱性遺傳疾病的基因變異(也就是帶因者)，每次懷孕都有25%的機率生育隱性遺傳疾病寶寶；而下一代成為帶因者的機率是50%。目前估計有10,000種單基因疾病被報導，種類相當龐雜。為了從根本上防範單基因遺傳病寶寶的誕生，婚前/孕前單基因遺傳病篩檢，將成為新世代篩檢的趨勢！
不可忽視的遺傳疾病風險
在一般民眾的認知裡，會覺得單基因隱性遺傳疾病相當罕見，只有數萬分之一的發生率，應該不會發生在自己身上，但是從國外統計數據來看，帶有隱性遺傳基因變異的民眾比例極高！以十種常見的單基因隱性遺傳疾病為例：海洋性貧血、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾、血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症等，帶有這十項疾病變異基因的民眾高達26%，每四人就有一人有帶因的機會，一百對夫妻之中大約有兩對可能生下患病的寶寶，是常被輕忽的危險因子。
另一個常見的困惑是沒有家族史，目前身體都很健康的民眾，是否就不需要做檢測呢？隱性遺傳疾病的特性在於基因變異隱藏在家族中，當後代生育患病者時，往往才容易發現自己是帶因者，此時已造成不可挽回的傷害及家庭重擔。因此，婚前/孕前進行單基因遺傳疾病的篩檢，可以避免世代隱藏的危機突然爆發。
次世代基因定序 全面篩檢單基因遺傳疾病
相對於傳統篩檢（PCR-based）單一基因分別檢測的方式，次世代基因定序技術（Next Generation Sequence, NGS）一次可以檢測多個基因甚至全基因組，且不受限於特定的疾病種類，能進行全面性完整篩檢，降低生育單基因疾病兒的風險。若夫妻雙方同時進行檢測，即可得知彼此是否帶有同一個基因變異，可協助專科醫師判斷下一代的罹病風險。
完整諮詢服務 守護幸福家庭
若夫妻雙方都是同一種隱性遺傳疾病的帶因者時，建議在準備懷孕前到醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估，了解後代的基因風險，並開始防範措施。若夫妻選擇人工生殖，可以考慮執行胚胎著床前基因診斷（Preimplantation genetic diagnosis ,PGD），針對單一變異基因進行檢測後，確認是正常胚胎再植入母體。如果是自然妊娠時，可以透過產前基因診斷，如：絨毛膜取樣術 (Chorionic Villus Sampling, CVS）或羊膜腔穿刺術（Amniocentesis）取樣分析，來確認胎兒的健康狀況。
孕育小生命之前，提早檢測自己的基因變異，及早進行生育規劃，迎接好孕新生活！
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